遺伝形式ごとの疾患
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ハンチントン病(常染色体優性遺伝)
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ハンチントン病は常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる遺伝性疾患です。不随意運動が主な症状で、精神症状などもあることから精神的な疾患と誤解されるケースが多いです。長期に渡って患者を蝕んでいく病気です。遺伝子の核酸配列の異常が原因で、下の世代になるほど重症化しやすいという特徴があります。遺伝子の異常がなぜ起きるのかは未だ解明されておらず、特定疾患に指定されている難病です。そのため、検査をする際には専門機関の受診が推奨されています。
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ウィルソン病(常染色体劣性遺伝)
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血友病(X連鎖性劣性遺伝)
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その他の疾患
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