遺伝性疾患の基礎知識

これからの医療は「遺伝」がカギになる

概要と代表的な疾患

  • そもそも遺伝とは
    そもそも遺伝とは
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    遺伝性疾患を発症する際、遺伝形式によって発症率や経路が異なってきます。遺伝形式の基本的な仕組みとして、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性劣性遺伝、X連鎖性優性遺伝の4つの形式を紹介します。優性・劣性と聞くと優性は良い遺伝子で、劣性は問題のある遺伝子のように思えますがそうではなく、次世代で表れやすいかどうかを意味します。常染色体遺伝疾患は発症に男女差はありませんが、X連鎖性遺伝疾患はX染色体の変異によって引き起こされます。そのため、劣性遺伝の場合、女性にはほとんど症状が現れませんが、男性には50%の確率で発症します。ただし、優性遺伝の場合は男女どちらにも症状が現れます。

  • 妊娠に伴う遺伝子異常
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  • 遺伝性腫瘍(がん)
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  • 腎臓組織の障害
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